Un ampio studio internazionale ha individuato nuovi fattori di rischio genetici per la sindrome fibromialgica, confermando che il disturbo ha una base biologica ben precisa e legata al sistema nervoso. La ricerca, pubblicata su Nature Medicine e condotta con il contributo di scienziati del King’s College London, ha analizzato i dati genetici di oltre 2,5 milioni di adulti, di cui 55.000 con diagnosi di fibromialgia. Confrontando milioni di differenze nel DNA di persone con e senza la condizione, i ricercatori hanno individuato varianti in 26 regioni del genoma che influenzano il rischio di sviluppare la malattia. Molti dei geni implicati riguardano il funzionamento del cervello e dei nervi.
- Analizzati i dati genetici di oltre 2,5 milioni di adulti, di cui 55.000 con fibromialgia.
- Individuate varianti in 26 regioni del genoma collegate al rischio della malattia.
- La variante più forte riguarda il gene HTT, coinvolto anche nella malattia di Huntington.
- Lo studio conferma che la fibromialgia ha una chiara base biologica, non solo psicologica.
La fibromialgia è caratterizzata da dolore e sensibilità diffusi, affaticamento e disturbi del sonno, della memoria e dell’umore. Pur colpendo circa il 2% della popolazione mondiale, le sue cause biologiche sono rimaste a lungo poco chiare. Proprio per questo molte persone che ne soffrono si sono viste dire, per anni, che il loro dolore fosse di natura puramente psicologica.
“Questo lavoro cambia il modo in cui pensiamo alla fibromialgia a un livello fondamentale”, ha spiegato il dottor Michael Wainberg, co-autore senior del paper e ricercatore presso il Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute e l’Università di Toronto. “Per decenni i pazienti sono stati liquidati o si è detto loro che il dolore era semplicemente psicologico. I nostri risultati confermano che la condizione ha una chiara base biologica.”
Un dataset senza precedenti mette insieme sette Paesi
La solidità dello studio deriva dalla mole dei dati esaminati. Frances Williams, co-autrice senior e professoressa di epidemiologia genomica al King’s College London, ha avuto un ruolo centrale nel riunire i dati provenienti da 11 studi di ricerca sanitaria condotti negli Stati Uniti, nel Regno Unito, in Finlandia, Estonia, Danimarca e Islanda, coinvolgendo 53 ricercatori in sette Paesi.
“Studiando il DNA di oltre 2 milioni di individui possiamo essere sicuri che i risultati siano reali, e suggeriscono che la fibromialgia rappresenti un problema nell’elaborazione del dolore”, ha affermato Williams. In pratica, si tratta di uno dei più ampi studi di associazione genomica mai realizzati su questa condizione, un approccio che consente di identificare piccole variazioni nel DNA più frequenti in chi soffre della malattia.
Un legame inatteso con la malattia di Huntington
Tra le 26 varianti individuate, quella più fortemente associata al rischio di fibromialgia si trova all’interno del gene HTT. Mutazioni diverse in questo stesso gene causano la malattia di Huntington, un grave disturbo neurodegenerativo progressivo e fatale. Un’altra variante ha indicato un recettore chiamato GPR52, che regola i livelli di HTT ed è già oggetto di studio come possibile bersaglio farmacologico proprio per l’Huntington.
Questo collegamento apre una prospettiva concreta: significa che una linea di ricerca farmaceutica già avviata per un’altra malattia potrebbe, in futuro, rivelarsi utile anche per chi soffre di fibromialgia. Va però chiarito che lo studio non fornisce ancora un test genetico per la diagnosi né un nuovo trattamento immediato.
Perché la fibromialgia spesso si accompagna ad altri disturbi
La ricerca ha inoltre rivelato una consistente sovrapposizione genetica tra la fibromialgia e altre condizioni, tra cui il mal di schiena lombare, la sindrome dell’intestino irritabile e il disturbo post-traumatico da stress. Secondo i ricercatori, meccanismi biologici condivisi all’interno del sistema nervoso potrebbero rendere alcune persone predisposte a più di questi disturbi, spiegando perché compaiano spesso insieme.
“Sappiamo che le sindromi da dolore cronico si concentrano negli stessi individui e nelle stesse famiglie e sono geneticamente simili”, ha osservato Williams. “Agire sui meccanismi condivisi alla loro base potrebbe potenzialmente giovare a un intero gruppo di disturbi.”
I geni da soli non bastano a scatenare la malattia
Gli autori sottolineano che la genetica non è l’unico fattore determinante. Anche chi porta molte varianti associate alla fibromialgia avrebbe bisogno di ulteriori fattori di rischio, come una condizione artritica dolorosa, perché la sindrome si manifesti.
“Capire come geni, esposizioni ambientali ed eventi della vita contribuiscano congiuntamente al rischio è fondamentale”, ha dichiarato il dottor Nasa Sinnott-Armstrong, co-autore senior e professore assistente al Fred Hutch Cancer Center. I ricercatori hanno fondato il Chronic Pain Genomics Consortium per studiare altre sindromi da dolore cronico, a partire dal dolore pelvico, considerando la fibromialgia solo il punto di partenza di un’esplorazione più ampia.
Convivi con la fibromialgia o conosci qualcuno che ne soffre? Cosa pensi del fatto che la scienza confermi una base biologica del disturbo? Condividi la tua esperienza nei commenti.
